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耳聋基因109杂合突变的人多吗
新生儿筛查出耳朵
杂合突变
,这个会导致
耳聋吗
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
全国
耳聋基因杂合突变
人数比例
答:
如果没有PDS基因上的突变的话孩子有50%的风险携带这一突变,但是不会发病
。你爱人如果带有这个突变,你的孩子25%的几率会携带两个突变而发病,有50%机会携带一个突变成为正常听力的携带者;还有25%的几率一个突变都不带。羊水穿刺可以检测出孩子是否带有突变。PDS突变基本是隐性突变,和显性的区别在于需...
235和
109杂合突变
最坏的结果
答:
极重度感音神经性耳聋。根据查询好大夫在线显示,235和
109杂合突变
,出生后听力损伤程度不定,具有多样性,会是轻度感音神经性聋,最坏的结果是极重度感音神经性耳聋。235杂合突变属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋的
可能性几率,因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半...
目前发现的
耳聋基因
有多少种
答:
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及
突变
热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土
耳聋基因
GJB3 (538C>T及547G>...
杂合突变
会影响宝宝今后的听力吗
答:
杂合突变
应该对宝宝自身听力影响不大,不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了,要看对方是否也有这样的突变
gjb2
基因杂合突变
是什么意思
答:
1、如果父母患有GJB2
基因杂合突变
,则遗传给下一代的概率在50%,出现先天性
耳聋的
情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,
基因突变
是指基因在结构上发生碱基对组成...
为什么有的孩子一出生就会
耳聋
?
答:
在男性的x染色体上有致聋基因(
杂合
子)即得病,女性则要两条x染色体有致聋基因(纯合子)才会得病。伴性显性耳聋者,男性患者的全部子女都致聋,女性患者的子女中各有半数致聋。遗传性耳聋有许多类型,两个人具有完全相同致
聋基因的
机会是很少的,而同血统者,则可能相同,所以近亲结婚能增高遗传性...
什么是遗传性
耳聋
呢?
答:
女性在其中的一条x染色体含有
耳聋
隐性基因者听力正常,
杂合
子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。⑷.线粒体
基因突变
发病率较低,呈母系...
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