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13体综合征是什么
什么
叫三体
综合症
呢
答:
3
.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,
1
/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。4.行为障碍:21-三体
综合征
患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多...
13
三体
综合征是什么
答:
1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau
综合征
。新生儿中的发病率约为
1
:25 000,女性明显多于男性。(1)临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌...
染色体不正常的儿童与正常人有
什么
区别
答:
1
.Down
综合征
血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/
3
的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌
三
醇含量降低,可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行...
唐氏
综合症
(21三体综合症)有家族遗传吗?
答:
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每
一
胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。1959年证实了唐氏
综合征是
由染色体异常而导致的...
什么
是唐氏
综合症
?唐氏
综合征
的孩子要不要出生呢?
答:
因为现在饮食的不健康,作息时间的混乱等,许多还在妈妈肚子里的孩子就已经不健康,许多孩子出生后患有先天性疾病,比如唐氏综合征,那么
什么
是唐氏综合症?唐氏综合征的孩子要不要出生呢?唐氏
综合征是一
种先天性的疾病,天生愚型的一种,对于唐氏综合征的孩子是否出生是一个有争议的问题,在我看来,无论...
二十一三体
是什么
意思?
答:
21
一
三体
综合症
(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢...
14/21 或 21/21平衡易位携带者的遗传学意义
是什么
?
答:
这个是21-三体
综合征
,又称先天愚型或Down综合征的染色体位置的不同。21-三体综合征分为:(
1
)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条,有
一
条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。(2)易位型:约占全部...
唐氏
综合征
风险
1
比1937
怎么回事
答:
唐氏综合征的患病原因
1
、遗传 10%唐氏
综合征是
因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。2、致畸物质及疾病 环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。
3
、妊娠时父母的年龄 随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也...
唐氏
综合症是什么
唐氏
综合症什么
原因引起的
答:
孕妇年龄对异位唐氏
综合征
的发生率影响不大,但这些孩子的父母中约有
1
/
3是
异位基因的携带者,孩子遗传了父母的异位基因。核型分析可以检查这些父母生下患有异位唐氏综合征的孩子的风险。虽然三体的发生率男性高于女性,异位儿童多为女性,但其机制尚不清楚。`无声的爱摄影——无声的爱摄影{病因9唐氏综合征筛查价格。
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