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299杂合突变什么意思
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是
什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变
,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因筛查
299
delcAT
杂合突变
型是
什么意思
?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,
而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋
。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
耳聋基因gjb2异常235deic和
299
delat
杂合
复合
突变什么意思
?
答:
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病
,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
杂合
型
突变
是
什么意思
?
答:
杂合型突变是指病理基因在人类体内发生了一种突变
,一种将带来病变的基因被染色体上的另一种基因所掩盖的基因突变。这种突变不仅出现在人类身上,也出现在许多植物和动物身上。杂合型突变的病理学特征与基因型有关,是一种与遗传性疾病有关的病理类型。
杂合型突变的形成是受到不良基因的影响
,例如,基因失...
杂合突变
和纯合突变哪个严重
答:
杂合突变是指基因中的一对等位基因中,其中一个发生了突变,而另一个是正常的
。这种情况下,由于正常基因的存在,可能只表现出轻微的异常或者没有异常表现。杂合突变对于个体的影响取决于突变所在的基因及其功能。有时,杂合突变可能导致某些疾病的风险增加,但并不一定会表现出来。纯合突变则是指基因中的...
什么
是纯合
突变
,什么又是杂和突变?
答:
杂合突变
和纯合突变,是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中,只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变,突变成Aa就是杂合突变,所以纯合突变比杂合突变更为严重。从遗传学的角度来说,第一代的突变个体就是纯合突变,属于比较严重...
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中
299杂合突变
型是
什么意思
答:
一般情况下,一个位点的
杂合突变
不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
耳聋基因
杂合
性
突变什么意思
答:
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、
299
-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,...
女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a(p·i丨e172asn)
杂合突变
是
什么
...
答:
由T碱基变成了A碱基,对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺。
杂合突变
是指只有一个基因在这个位置突变了,另一个基因正常。这个基因跟肾上腺皮质增生有关系,属于常染色体隐性遗传,杂合突变本身不会得病,如果你的配偶也有这个基因的杂合突变,生孩子的时候就要进行产前诊断。
299
delat
杂合突变
后果
答:
基因
杂合突变
可以使DNA严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。被化学物质如添加剂、杀虫剂等污染,被紫外线辐射或者被微生物如病毒感染均为导致杂合突变的高危因素。杂合突变后果严重。因为大部分杂合突变是致病性的,相对于健康,病态属于严重状态。但不是所有杂合突变都是出生即发病。
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