Patau综合征是一种常见的常染色体疾病，也叫13-三体综合征。新生婴儿的发病率为1/(4000~10000)，女性明显多于男性，发病率随孕龄增加而增加。其主要特点是严重智力低下、面容异常、手足及生殖器官畸形，还可能伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
细胞学特征是13号染色体有三个体征，其发生主要是由于其中一个亲代的生殖细胞在减数分裂形成配子，或者在有丝分裂时受精卵不分离，胚胎体细胞中出现了一条额外的13号染色体。引起染色体畸变的原因有：物质因素：X射线、电离辐射等。化学因素：抗代谢药、抗癫痫药、杀虫剂、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等微生物也可感染。高龄孕妇。遗传因素：均衡易位的携带者。
其主要特点是严重智力低下、面容特殊、手足及生殖器官畸形，并可伴有严重的致命畸形。落后智力：绝大多数儿童存在严重的智力低下。特殊面孔：小头畸形，前脑全畸形，额头小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%的小眼球/无眼球，偶为独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，白内障，白内障，视神经发育不良；耳廓畸形，唇腭裂。手足畸形：轴后多指趾80%，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
内脏和生殖器官畸形：肋不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。严重的致命畸形神经异常前脑无裂畸形(50%)，胼胝体发育不良，前额叶发育不良以及脊柱裂。先天性心脏室间隔缺损、法洛氏四联症等。肾畸形(50%)肾积水和多囊肾。消化道畸形(50%)肠扭转、胰腺异常和胆囊发育不良。
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第1个回答 2021-09-19
这是一种常见的染色体疾病，发病率非常的低，而且女性的发病率要比男性高。
第2个回答 2021-09-19
是一种染色体异常的病，会出现智力低下的问题，也会痴呆，面部会异常。
第3个回答 2021-09-19
13-三体综合征是一种染色体疾病，人类的体细胞共有23对染色体。第13对染色体出现了异常，常常表现为母亲在怀孕期间宫内严重生长发育迟缓，出生体重低，眼睛小，独眼或者无眼，小头，唇腭裂，生殖器官畸形，内脏畸形，智力严重落后，大多数这种疾病的患儿，在一年内死亡，所以母亲在怀孕期间做染色体疾病筛查以及排畸检查是非常有必要的。
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