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13染色体三体综合征的病因
什么是帕套
综合症
?你
有哪些
了解呢?
答:
帕套综合征(patau综合征)是一种非常严重的罕见遗传疾病
,由身体的部分或全部细胞中额外复制13号染色体引起,它也被称为13-三体综合征。每个细胞通常包含23对染色体,它们会携带从父母那里继承的基因。 但是患有帕套综合征的婴儿有3个13号染色体,而不是2个。这严重破坏了正常发育,在许多情况下,会导...
13
号
三体综合征是什么
病呢?
答:
细胞学特征是13号染色体有三个体征,
其发生主要是由于其中一个亲代的生殖细胞在减数分裂形成配子,或者在有丝分裂时受精卵不分离
,胚胎体细胞中出现了一条额外的13号染色体。引起染色体畸变的原因有:
物质因素:X射线、电离辐射等
。
化学因素
:抗代谢药、抗癫痫药、杀虫剂、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素...
13
体
三体综合症是什么
意思
答:
13体三体综合症是一种遗传性疾病,是由于人体细胞中第13号染色体的额外复制而导致的
。正常情况下,人体每个细胞应该有两条第13号染色体,但在患有这种综合症的个体中,细胞中可能出现第三条第13号染色体。这种染色体异常会引起一系列的健康问题和症状。二、症状表现 患者可能会出现智力障碍、生长发育迟缓、...
所有
染色体
疾病
答:
常染色体病 由于1~22号常染色体发生畸变引起的疾病
,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。① 三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体 染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏...
人体少一个
染色体
会
有什么
反映
答:
Edwards综合征是由于有额外的18号染色体(E组)所致
。核型为47,XX或XY,+18。另有8%~10%的病例为48,XXX或XXY, 中18,双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体,还有一条额外的X染色体。18三体(trisomyl8)导致严重的畸形,在出生后不久死亡,平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的...
131821号
染色体
分别代表什么
答:
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征,也会有其他很多疾病发生在21号
染色体的
。13号染色体对应最常见的疾病是
13三体综合征
(也...
染色体
异常遗传病
三体综合征
(常染色体异常)
答:
其他类型的
三体综合征
,如
13三体
(Patau)、18三体(Edward)等,也各有其特征,如13三体症状严重,18三体则导致严重畸形和早期死亡。这些疾病的发生可能与母亲年龄、季节等因素有关,预后多不乐观。总体而言,
染色体
异常的遗传病伴随着复杂的身体畸形和智力障碍,预后较差,需要早期诊断和专业治疗。遗传咨询...
什么叫
三体综合症
呢
答:
21-
三体综合征
是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据
染色体
核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。(1)标准型:占患者总数的92.5%,患儿体细胞染色体有47条...
谁能列举一些
染色体
出现问题的疾病
答:
13三体综合征
又称帕桃氏综合征,主要是13号
染色体
多一条。新生儿中的发病率约为1/7000~1/5000,女性明显多于男性。患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常有耳聋。约有2/3患者双手为通贯手,atd角增大,多指...
染色体
变异引起哪些疾病
答:
染色体
结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如,猫叫
综合症
是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异...
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