患者信息:女 29岁 广西
病情描述(发病时间、主要症状等):
夫妻双方都有地贫αβ复合型基因,现在我怀孕5个月了,要去做羊水穿刺,想去之前心里有个底。我知道单纯的α,β同型小孩不能要的机率是1/4,那像我们这种特殊的情况,到底机率有多高?
很担心,希望有人能帮帮我!
想得到怎样的帮助:
孩子能要的机率是多少?
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
已经确诊地贫αβ复合型基因。
1。我的α地贫结果:
未检出东南亚缺失
检出-α3。7缺失,
未检出-α4。2缺失,
检出HBWS点突变
我老公的α结果:
检出东南亚缺失
未检出-α3。7缺失,
未检出-α4。2缺失,
未检出HBCS点突变
2。我的β结果
检出β珠蛋白基因IVS-II-654
我老公后来才验的β,还没出结果,但他之前的电泳HBA2是5。0%,医生说β地贫可能性也挺大。
HBA2 5.0%的确怀疑β地贫。另外你确定你的结果是HbWS不是HbCS吗?