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耳聋基因2个杂合突变
gjb
2基因杂合突变
是什么意思
答:
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变,能够引起常染色体隐性遗传性耳聋
。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变,则遗传给下一代的概率在50%,
出现先天性耳聋的情况
。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene m...
遗传性
耳聋基因
检测有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一
。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
耳聋基因
GJB2中的235delC点和299-300delAT点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨...
...cIVS7-2A。 c1975G 这
两个
地方
杂合突变
型怎么办
答:
1,
常染色体隐性遗传,“单杂合突变”不致病,只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病,约占80%
。2,常染色体显性遗传,“单杂合突变”即可致病,占10%-20%。3,X连锁隐性或显性遗传,占1%-2%。4,母系遗传,线粒体基因突变,分“均质突变”和“异质突变”,均可致病,发病率较低从上面的介绍可...
耳聋基因
筛查
两个
点位为
杂合突变
型,对听力有影响吗
答:
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响听力
,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的突变基因,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
两个耳聋基因杂合突变
会聋吗?
答:
235
杂合突变
属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行检查和复查,及时对症治疗...
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB
2基因
上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,...
gjb
2基因杂合突变
是什么意思(什么是复合突变)
答:
耳聋基因
检测GJB
2基因
299杂合突变是指一类由于
基因突变
引起的疾病,GJB2基因的纯合或复
杂合突变
可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB
2杂合突变
携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋。
杂合变异
是什么意思...
GJB2
耳聋基因
235位点为
杂合突变
,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位...
答:
是
杂合突变
,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是
耳聋
相关的
基因
,当出现
两个
位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
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