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耳聋基因检测有杂合突变
新生儿筛查听力
杂合突变
,
基因
SLC26A4
检测
位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
新生儿筛查听力
杂合突变
,基因SLC26A4
检测
位点IVS7-2A(箭头右)G会引发迟发性耳聋吗?1. 迟发性
耳聋是
一种遗传性疾病,通常由
基因突变
引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变...
GJB2
耳聋基因
235位点为
杂合突变
,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位...
答:
是杂合突变
,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是
耳聋
相关的
基因
,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
耳聋基因
测序
检测
c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变是
携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
新生
耳聋基因
没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方
杂合突变
...
答:
我们知道60%的耳聋
是
由遗传因素导致的,根据
耳聋基因
的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类:1,常染色体隐性遗传,“单
杂合突变
”不致病,只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病,约占80%。2,常染色体显性遗传,“单杂合突变”即可致病,占10%-20%。3,X连锁隐性或显性遗传,占1%-2%。4,...
耳聋基因检查
ISV7-2A大于G这一项显示
杂合突变
?
答:
IVS7-2A>G
杂合突变
是指这个基因点位发生了一个IVS7-2A>G基因的突变。IVS7-2A>G是一种
耳聋基因
,当做
基因检测
发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,需要进一步做听力测试。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频...
耳聋基因
筛查两个点位为
杂合突变
型,对听力有影响吗
答:
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响听力,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的
突变基因
,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就
是杂合
型。
两个
耳聋基因杂合突变
会聋吗?
答:
235
杂合突变
属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行
检查
和复查,及时对症治疗...
gjb2
基因杂合突变是
什么意思
答:
gjb2
基因杂合突变
指的是在GJB2基因上发生了杂合性的突变。接下来将对GJB2基因杂合突变进行详细的解释:1. GJB2基因的重要性:GJB2
基因是
编码连接蛋白缝隙间连接蛋白的基因,这种蛋白在听觉系统的正常功能中起到关键作用。因此,GJB2基因的突变常常与听力损失和
耳聋有
关。2. 杂合突变的概念:杂合突变指...
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