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听力基因299杂合突变
gjb2
基因杂合突变
是什么意思(什么是复合突变)
答:
如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病)。
耳聋基因
检测GJB2
基因299杂合突变
请问是什么意思谢谢 耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于
基因突变
引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合...
母亲有gba
基因
有
杂合突变
会遗传给儿子吗
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为
299
,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
gjb2
基因
235delc
杂合突变
和
299
del at杂合突变会导致
耳聋
吗
答:
235delC与
299
-300delAT形成双重
杂合突变
。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时,
听力
正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致
耳聋
的发生
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗?
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
gjb2
基因杂合突变
是什么意思?
答:
GJB2
基因突变
是什么?GJB2基因突变是一种遗传突变,它会影响人体内部的蛋白质构成和生物化学反应,从而导致一系列疾病。这种基因突变特别与
听力
有关,是常见的致聋突变之一。GJB2基因突变主要发生在内耳中的细胞,导致其中某些细胞无法正常传递信号,从而导致听力丧失。GJB2
基因杂合突变
的概念 GJB2基因杂合...
...cyp21a2
基因
g·999t>a(p·i丨e172asn)
杂合突变
是什么意思
答:
CYP21A2
基因
的核基因组序列第999位,由T碱基变成了A碱基,对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺。
杂合突变
是指只有一个基因在这个位置突变了,另一个基因正常。这个基因跟肾上腺皮质增生有关系,属于常染色体隐性遗传,杂合突变本身不会得病,如果你的配偶也有这个基因的杂合突变,生孩子的时候...
请问血疑
基因
检查结果分析中纯合突变和
杂合突变
是什么意思
答:
佳学
基因
的专家曾介绍说,纯合突变是控制血凝的两个基因都发生突变,而
杂合突变
是两个中只有一个是突变。一般纯合突变是致病的。建议咨询佳学基因。
slc26a4
杂合突变
型
答:
杂合型突变是一种
基因突变
形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言,
基因杂合突变
会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变,可以提高物种的适应性,从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段,是生物...
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