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听力基因299杂合突变
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
测序结果显示,孩子只携带235位点的
杂合突变
,目前可认为是这个
基因突变
的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的
耳聋
。由于后天因素也可损害
听力
。
SLC26A4 IVS7-2 A > G
杂合突变
型 显示异常有事吗?怎么办
答:
意思是宝宝可能携带
听力
问题的
基因
,不过
杂合突变
一般不会影响孩子的听力。 只要听力健康,个人觉得就没必要去查前庭管什么的,当然,查一下肯定更放心。 另外,要定期做听力检查监控一下,以防万一 建议咨询专业的医生哦
PDS IVS7-2A>G
耳聋基因杂合突变
会耳聋吗
答:
这种
突变
是一个点还是两个点,如果是两个点的话,就会影响
听力
!一个点大多不会,你找筛查的机构的大夫追问!
新生儿筛查
听力杂合突变
,
基因
SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
有可能是大前庭,最好和医生确诊。平时尽量避免头部碰创、感冒等
...1229C>T
基因
杂和
突变
,这个会引起宝宝
耳聋
吗?
答:
这个是大前庭导水管的
基因杂合突变
,有迟发型的可能。建议定期观察儿童
听力
,在听力下降时及早佩戴助听器,如果听力下降为极重度,建议重建听力(人工耳蜗)
新生儿
耳聋基因
筛查235de1c
杂合
缺失是什么意思
答:
这是测
耳聋
的一个
基因
型。遗传性耳聋是单基因疾病,单基因疾病的意思是,这个基因一旦发生
突变
,就是致病性的,如果突变为纯合子,就导致常染色体隐性遗传性耳聋,
杂合
子是
听力
正常的但是,如果这个位点是
杂合
,再结合其他人致病突变(位于两条不同染色体上),成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋,就是...
父母
听力
正常,宝宝
基因
235delc会纯合
突变
吗?
答:
理论上说有可能 当父母双方凑巧都是
杂合
子的时候,本身都不会出现隐性的症状 但孩子有1/4的可能性是隐性纯合子,就会出现症状
547g-a
耳聋基因杂合突变
异常是啥意思
答:
它的
突变
会导致显性或隐性遗传性非综合征性
耳聋
,如果是显性,那么会有明显的家族史,如果是隐性,则家族内大部分成员无
听力
障碍
什么是复合
杂合突变
?
答:
深入解析:复合
杂合突变
——
基因
多样性与多态性的奥秘 在遗传学的广阔领域中,复合杂合突变是一种独特的现象,它如同基因界的交响乐章,展示了双等位突变的复杂融合。简单来说,当两条染色体并非都保留着野生型的状态,而是各自发生了不同的突变,我们便遇到了复合杂合突变这一概念。想象一下,每一条...
基因突变
对身体有什么影响
答:
2
基因突变
会引起哪些疾病 基因突变最典型的就是镰刀性贫血症,还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上,被认为是
耳聋
的致病突变,另外2种可能是本地区特有的...
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