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听力基因299杂合突变
什么是
耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
del 16)突变1例,GJB2(
299
del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A〉G)突变13例,SLC26A4(2168 A〉G)突变1例,12S rRNA(1555 A〉G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有
耳聋
家族史的新生儿中,GJB2基因的
杂合突变
率高于SLC26A4
基因突变
率,GJB3基因的突变较为少见。
杂合突变
会影响宝宝今后的
听力
吗
答:
杂合突变
应该对宝宝自身
听力
影响不大,不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了,要看对方是否也有这样的突变
耳聋基因
筛查两个点位为
杂合突变
型,对听力有影响吗
答:
这两个突变应该是隐性的,
杂合
不影响
听力
,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的
突变基因
,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
耳聋基因杂合突变
会有语言障碍吗
答:
若有
听力
障碍在最佳语训时间以后才选配助听器,会导致语言障碍的
耳聋基因
的“复合
杂合
性遗传/
突变
”
答:
深入探索
耳聋基因
的“复合
杂合
性遗传/
突变
”现象 在遗传学的世界里,"复合杂合Compound Heterozygous遗传/突变"是一个重要概念,它揭示了基因复杂性背后的奥秘。通常,我们的遗传知识会围绕隐性遗传和显性遗传展开。常染色体作为成对存在,一对基因被称为等位基因。隐性遗传的典型案例是“纯合”表型,即两个...
目前发现的
耳聋基因
有多少种
答:
目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及
突变
热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和
299
-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土
耳聋基因
GJB3 (538C>T及547G>...
两个
耳聋基因杂合突变
会聋吗?
答:
235
杂合突变
属于遗传和
基因
问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着
耳聋
的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行检查和复查,及时对症治疗...
耳聋基因
携带者里面gjb3是
杂合突变
型是什么意思
答:
相邻细胞的缝隙连接的蛋白组成一个完整的缝隙连接通道,介导内耳离子微循环。就是重度及极重度感音神经
耳聋
基因
名称GJB3,突变位C>T,检测结果
杂合突变
型是什么意思
答:
GJB3是后天高频音感神经性耳聋相关基因,突变位点C-T,
杂合突变
型,说明你是
耳聋基因
突变携带者,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿
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gjb2c299_300delAT杂合突变
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GJB2:109G>A杂合突变,为携带者