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脊髓性肌肉萎缩基因
医学中SMA是什么意思?
答:
脊髓性肌萎缩
症。脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、...
1300万元一针“史上最贵药”在华获批临床,这种药有什么特点?
答:
近日,1300万元一针的药物引起社会人士广泛关注,这支药物堪称是“史上最贵药”,它在华获批临床。让我们来了解一下这支药物。它是治疗
脊髓性肌萎缩
症的一支药物,众所周知,脊髓型肌肉萎缩症是一种罕见病,婴儿型约占全部病例的百分之四十五,患上这种疾病,百分之九十的患病婴儿活不过两岁,...
朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
答:
BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或
脊髓性肌肉萎缩
症,因此在确诊为BMD之进行
基因
检测和肌肉活检是必要的。 医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题,控制肌肉的神经(运动神经)把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉,控制肌肉的神经出了问题,也会导致肌肉萎缩。 通常通过运动能力的检查...
什么是
肌肉
畏缩?为什么会引起这个病?
答:
肌肉萎缩
不是传染性疾病,而是一种
基因
缺损的疾病,它的类型有很多种(如:裘馨型、贝克型、
脊髓
型等其他类型…),以裘馨型为最常见,也是最严重的一种。有缺损的基因使肌肉细胞功能逐渐丧失,随著 年龄增加肌肉受损程度愈严重,以致患者肢体无法活动自如,并且造成各关节挛缩变形,必须靠支架辅助或 ...
肌肉萎缩
可能是遗传原因导致的吗?
答:
引起肌肉萎缩的原因 肌肉萎缩的发病原因可能于
基因
突变有关,肌肉萎缩也称肌萎缩侧索硬化症,是一种肌肉渐死性疾病,到目前为止还没有好的治疗方法。如果患者肌肉发生进行
性肌肉萎缩
,那么在1~2年内就可发展到讲话、吞咽和呼吸困难。新基因被命名为ALS2,是认为引起该病的第二个基因。10月份出版的《...
全球最贵药物纳入日本医保,这种药物为什么这么贵?
答:
5万美元。Zolgensma的定价为Spinraza十年治疗费用的一半。
脊髓性肌肉萎缩
症是由特定
基因
功能缺失导致肌肉力量下降的疑难病症。幼儿期之前的发病率为每10万人中1至2人。据称,如果出生后不久就发病,若不使用呼吸机,许多患者在1岁半之前死亡。Zolgensma通过静脉注射导入正常基因,争取恢复运动功能。
治疗儿童罕病的新药创天价 可以买一间台北6700万元的豪宅
答:
可以想像打一针就可以治疗好罕见的肌肉萎缩症,但却要花上新台币6700万元(212.5万美元)吗?FDA核准治疗
脊髓性肌肉萎缩
症新药,治疗费212.5万美元创天价 美国知名的诺华药厂日前获得美国食品和药物管理局(FDA)批准,上市一款治疗「脊髓性肌肉萎缩症」(SMA)的
基因
疗法 Zolgen *** a,适用于2岁...
肌营养不良患者出现肌肉无力、
肌肉萎缩
时做肌电图检查能确诊吗?_百 ...
答:
1、诊断:根据临床表现和遗传方式,尤其
基因
及抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、病理检查及血清CK测定,一般均能确诊。2、鉴别诊断:(1)少年近端型
脊髓性肌萎缩
:为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现四肢近端对称性肌萎缩,有肌束震颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理可见群组
性萎缩
,符合失...
先天性
脊髓性肌肉萎缩
找上了巴中女孩,治疗这种病要花销多少?
答:
一、先天性
脊髓性肌肉萎缩
是一种什么病?脊髓性肌肉萎缩症是一种神经肌肉疾病,而且它的危害是致命性的,一般情况下,患者的主要症状就是肌肉出现萎缩和无力的感觉,严重的病人还会导致呼吸衰竭,甚至还可能会出现死亡的情况,这种病一般是遗传性的,而且如果说夫妻双方某一个人有这种疾病的
基因
的话,那么...
孕期要做哪些检查 高危险妊娠,会发生在你身上吗
答:
脊髓性肌肉萎缩
症( SMA )
基因
检测:SMA为一种自体隐性遗传疾病,正常人约每25到30人就有一位带因者,若夫妻双方皆为带因者,胎儿有四分之一机会成为患者。 其实脊髓性肌肉萎缩症是第二常见致命的单基因遗传疾病,仅次于重度乙型海洋性贫血。 导因于脊髓的前角细胞(运动神经元)渐进性退化,造成肌肉麻痹、萎缩无力,...
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