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脊髓性肌肉萎缩基因
200元一针的进口药卖到70万,
脊髓性肌肉萎缩
症是什么疾病?
答:
广东一位母亲向国家相关部门提交信息公开申请,希望了解治疗
脊髓性肌肉萎缩
症(SMA)疾病药物诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据,该药国内定价70万元一针,一时间引发众多网友的关注和热议。脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病?这是一种遗传病,但并不是一种只发生于婴儿时期的疾病,成人也同样可以发病,...
脊髓性肌萎缩
症和进行性肌营养不良有什么不同呀?
答:
脊髓性肌萎缩
症(Spinal muscular atrophy,SMA)和进行性肌营养不良(Progressive Muscular Atrophy,PMA)是两种不同的疾病,虽然它们都属于肌肉萎缩疾病,但是它们的病因和临床表现有所不同。SMA是一种由
基因
突变引起的疾病,主要影响脊髓神经元,从而导致肌肉无法正常收缩和运动。SMA病程较慢,临床表现为...
罗氏宣布终止渐冻药物开发!渐冻症究竟是什么?
答:
有关治疗方面,目前仍以支持性治疗减缓并发症产生为主,但目前在世界各国已有许多药物进入临床人体试验阶段,相信在近年内会出现突破性的发展来积极治疗或减缓脊髓肌肉萎缩症疾病的进行。孕妇产检不可少!孕妇也可以在产检时,利用抽血方式来检测
脊髓性肌肉萎缩
症
基因
。若孕妇发现是带因者,先生必须进一步抽血...
脊
肌萎缩
,还有救吗?
答:
脊
肌萎缩症
(SpinalmuscularatrophySMA)是一种单
基因
常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是
脊髓
前角细胞变性和由此引起的
肌肉萎缩
和无力。该疾病发生率为1/6000~10000,携带率为1/40~50,是导致婴儿死亡的最主要遗传病。SMA的治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,...
晋城市哪里可以做
脊髓
延髓
肌肉萎缩
症(肯尼迪氏症)
基因
检测?_百度...
答:
脊髓
延髓
肌肉萎缩
症是一种
基因
病,严重影响患者的生活质量,给自己和家庭带了沉重的负担。而脊髓延髓肌肉萎缩症是一种基因病,可遗传的。佳学基因致病基因鉴定基因解码通过基因检测找出引起软骨发育不良的致病基因,分析发病机制,还可以帮助后代不再患病。这个检测是在北京的佳学基因解码研究中心进行的。
下身经常无力甚至不能动,请问可能是什么病啊?
答:
可能是
脊髓性肌肉萎缩
症(简称sma),这种不治之症将使得患者肌肉逐渐衰落。这个遗传病主要是女传男,而且女的通常是带菌,男的才会发病。sma属人体染色体隐性遗传疾病,因脊髓神经元发生渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩。患者可由
基因
遗传、免疫系统失调、病毒感染等导因致病,但智力不受影响,平均...
新婚夫妻别轻忽!多疾病带因筛检,早揪出下一代遗传疾病
答:
遗传咨询师黄品嘉表示,这对新婚夫妻经
基因
筛检,结果发现男生带有「彭德莱综合症」和「
脊髓性肌肉萎缩
症」的隐性遗传疾病基因,女方则是「先天性痛觉不敏感合并无汗症」的隐性疾病带因者。还好,幸运的是,男女双方的基因突变位置不同,两人不是同一种疾病的带因者,因此下一代患病的风险也较低,让两人...
脊髓性肌肉萎缩
一型孩子打针治疗能好起来吗?
答:
脊髓性肌肉萎缩
一般是不能治好的。脊髓性肌肉萎缩是由于
基因
改变引起的疾病,目前患有该病主要以改善症状为主,可以采取支持治疗、药物治疗、手术治疗的方法缓解症状。1、支持治疗。通过无创经鼻通气代替气管造口术,可以提高1型
脊髓性肌萎缩
婴儿患者的生存质量,也可以通过机械性吸-呼技术设备达到清除分泌物...
zolgensma哪个国家
答:
Zolgensma是美国的。Zolgensma是一种治疗
脊髓性肌肉萎缩
症的
基因
疗法药物,由美国制药公司开发。具体来说,它是一种腺相关病毒载体基因疗法,旨在纠正SMN基因缺陷,这是SMA的主要原因。因此,经过这一药物的研发过程和相关背景分析,我们可以确定Zolgensma是美国的产品。这一药物在全球范围内已经引起了广泛...
smn2
基因
杂和缺失可能是脊柱
性肌肉萎缩
吗?
答:
人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的
基因
。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子
肌肉
无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。自从血液...
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