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听力基因299杂合突变
母亲有gba
基因
有
杂合突变
会遗传给儿子吗
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为
299
,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
gjb2
基因
235delc
杂合突变
和
299
del at杂合突变会导致
耳聋
吗
答:
235delC与
299
-300delAT形成双重
杂合突变
。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时,
听力
正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致
耳聋
的发生
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗?
答:
先天性
耳聋
患者中20%的携带者有GJB2的
基因突变
。其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
gjb2
基因杂合突变
是什么意思?
答:
GJB2
基因突变
是什么?GJB2基因突变是一种遗传突变,它会影响人体内部的蛋白质构成和生物化学反应,从而导致一系列疾病。这种基因突变特别与
听力
有关,是常见的致聋突变之一。GJB2基因突变主要发生在内耳中的细胞,导致其中某些细胞无法正常传递信号,从而导致听力丧失。GJB2
基因杂合突变
的概念 GJB2基因杂合...
遗传性
耳聋基因
芯片检查报告中35 del g为
杂合突变
型是什么意思_百度知 ...
答:
GJB2
杂合耳聋
的几率很低,是属于
耳聋基因
携带者,下一代要注意点。
基因
GRIN2B检测出
杂合突变
可以要孩子吗?
答:
不用过于担心,查了下相关数据库显示这个
杂合突变
还没有明确的致病性报道,属于意义未明的变异位点,不一定会致病。而且这个这两种疾病都是常染色体显性遗传,如果致病的话,孩子父亲和孩子应该都会有疾病表现,如果父亲检出了这个突变而没有疾病表现的话,这个突变基本上也可以认为是无害的。图片里的检测结果...
什么是纯合
突变
,什么又是杂和突变?
答:
杂合突变
和纯合突变,是
基因突变
的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中,只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变,突变成Aa就是杂合突变,所以纯合突变比杂合突变更为严重。从遗传学的角度来说,第一代的突变个体就是纯合突变,属于比较严重...
c2168
杂合突变
型是什么意思
答:
基因
的类型可以初步分为
杂合突变
、纯合突变。基因的类型由两条染色体上的核糖酸是否相同来决定,如果两条染色体上的核糖酸都正常,基因型就正常。如果两条染色体上的核糖酸有一个正常,另一个突变,基因型就是杂合突变。如果两条染色体上的核糖酸都异常,基因型就是纯合突变。杂合突变不一定导致
听力
下降,...
SLC26A4 IVS7-2 A > G
杂合突变
型 显示异常有事吗?怎么办
答:
意思是宝宝可能携带
听力
问题的
基因
,不过
杂合突变
一般不会影响孩子的听力。 只要听力健康,个人觉得就没必要去查前庭管什么的,当然,查一下肯定更放心。 另外,要定期做听力检查监控一下,以防万一 建议咨询专业的医生哦
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