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少儿脊髓性肌肉萎缩
亲戚家的小孩子被检查出
肌肉萎缩
,孩子为什么会肌肉
答:
目前所了解的脊髓性肌肉萎缩症,
它的发生主要是因为基因产生突变所致
。它的基因是位于第五条染色体长臂的区域,是一种称为「运动神经元存活基因」(SMN1),约95%的脊髓肌肉萎缩症患者是因为SMN1的这段基因出现大片段缺失或转换导致的,其它少数若无SMN1基因大片段缺失或转换的患者,则可能是在SMN1基因上...
脊髓
进行
性肌萎缩
答:
临床特征表现:(1)对称性肌无力:首先双下肢受累
,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。(2)
肌肉弛缓,张力极低
:患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位(图1),髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。(3)肌肉萎缩:
可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉
,由于婴儿皮...
脊
肌萎缩
症(SMA)是什么?
答:
脊髓性脊萎缩症是一种遗传性疾病
,与基因的变异是有明显的关系的,这种病主要累及到脊髓的前角细胞,还会累及到脑干的一些神经核团。因此,患者会出现明显的肢体无力,这种肢体无力,一般是近端重于远端的,肌肉萎缩,也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。患者还会出现一些吞咽困...
进行性
脊髓性肌萎缩
答:
进行性脊髓性肌萎缩虽然在生活中不太常见的,但是如果这个疾病出现,会对患者的肌肉细胞造成损害
。
此疾病为运动神经元疾病
,带有的症状也会很明显的。常见的有肌肉萎缩、肌无力、肌肉松弛等等。 1.婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病
。本型为3型中最为严重,部分病例在宫内发病,...
小儿
脊髓性肌萎缩
的检查
答:
Ⅲ型常增高,同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加,至晚期
肌肉萎缩
时,CPK才开始下降,这与肌营养不良不同,后者于婴幼儿期即达到高峰,以后渐降。3.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点,病程早期...
肌肉萎缩
答:
脊髓性肌肉萎缩症临床症状——依病型不同而异:
1、对称性肌无力
:自主运动减少,近端肌肉受累最重,手足尚有活动。2、肌肉松弛:张力极低,当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。3、脊髓性肌肉萎缩症:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌...
脊髓
型
肌肉萎缩
症是什么
答:
1、
脊髓性肌肉萎缩
症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行
性萎缩
和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,...
「我想学跳舞⋯」她5岁,却因为
脊髓肌肉萎缩
症一辈子走不动_百度知...
答:
根据不同发病时间及疾病严重程度,
脊髓性肌肉萎缩
症的症状会有很大差异,可分为以下类型:一、婴儿型:此类患者于出生6个月内发病,无法学会坐立,可能会瘫痪,难以维持基本生命功能,例如呼吸和吞咽。如果没有任何呼吸维生系统,通常2岁前就会死亡。二、晚发型:此类患者的发病时间较晚,虽然症状较不严重...
什么是
脊髓性肌萎缩
?
答:
脊髓性肌萎缩
症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、...
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