00问答网
所有问题
当前搜索:
脊髓性肌肉萎缩基因
脊
肌萎缩
会遗传吗,隐性
基因
就是缺失的基因吗?我是…7,8号基因缺失,有...
答:
回答:一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由
脊髓
前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的
基因
位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊
肌萎缩症
(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2...
脊
肌萎缩症
SMA
基因
检测结果解释是什么?
答:
名词解释:
脊髓性肌萎缩
症(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹...
脊
肌萎缩症
是遗传病吗?
答:
脊
肌萎缩症
是一种遗传病,一般是常染色体隐性遗传,属于和
基因
突变有一定关系,一般30%胎儿在子宫内发病,引起胎动的变弱,也有可能在出生后,或者出生后几个月内进行发病,会出现喂养困难,呼吸困难,四肢无力的症状;也可能会在成年期发病。脊肌萎缩症一般是会造成
肌肉萎缩
,四肢无力,严重的可能伴随着...
台湾人遗传疾病第二高,每50人就有1人带有「
脊髓性肌肉萎缩
症」
基因
答:
脊髓性肌肉萎缩
症SMA是因为SMN1
基因
缺陷,无法产生足够的运动神经元存活蛋白,致使脊髓及脑干的运动神经元退化,而引 起严重持续性的肌肉萎缩、无力,最终导致病患行走或进食困难,甚至无法呼吸 。台大医院小儿遗传科医师简颖秀表示,该症依发病时间及疾病严重程度分为四型,第一型婴儿型最严重,通常出生六个...
肌肉萎缩
是否具有家族性/隔代遗传?
答:
脊髓性肌肉萎缩
症属于遗传性疾病,但仍有单发性之可能。其遗传型式在严重型重型、中间型、及轻度型皆为体染色体隐性遗传;即其父母都必须是异常
基因
带原者,则子女任何一人得到父亲和母亲之带原基因,便会发病。
脊
肌萎缩症
(SMA)是什么?
答:
脊髓性
脊萎缩症是一种遗传性疾病,与
基因
的变异是有明显的关系的,这种病主要累及到脊髓的前角细胞,还会累及到脑干的一些神经核团。因此,患者会出现明显的肢体无力,这种肢体无力,一般是近端重于远端的,
肌肉萎缩
,也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。患者还会出现一些吞咽...
小儿
脊髓性肌萎缩
的检查
答:
2.血清CPKSMA-Ⅰ型正常,Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高,同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加,至晚期
肌肉萎缩
时,CPK才开始下降,这与肌营养不良不同,后者于婴幼儿期即达到高峰,以后渐降。3.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象...
sma是什么病
答:
SMA是指
脊髓性肌萎缩
症。该病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,特点为脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉无力和萎缩。以下是关于脊髓性肌萎缩症的详细解释:1. 疾病概述:脊髓性肌萎缩症是一种进行性加重的疾病,患者的肌肉会逐渐变弱和退化。这是因为脊髓中的运动神经元受损,无法正确传达信号给肌肉,...
诺华推出全球首个
脊髓性肌肉萎缩
症(SMA)
基因
疗法,治疗2岁以下儿童...
答:
脊髓性肌肉萎缩
症(spinal muscular atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病,是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化,造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病,但智力完全正常。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。SMA是一种罕见的遗传性...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜
脊髓性肌萎缩症4型
脊髓型肌肉萎缩症相关基因
脊髓性肌萎缩症基因检测
孕妇有必要查脊髓性肌萎缩症吗
脊髓性肌肉萎缩是母系遗传吗
父母单方sma携带者遗传几率
fmr1基因cGG正常值
哪类人容易携带sma基因
sma脊髓性肌肉萎缩