00问答网
所有问题
当前搜索:
耳聋基因检测杂合突变
遗传性
耳聋基因
芯片
检测
报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在
基因
为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要
检测
的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因杂合
性
突变
什么意思
答:
GJB2
基因
突变可引起非综合征型感音神经性
耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的
杂合突变
是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
基因
名称GJB3,突变位C>T,
检测
结果
杂合突变
型是什么意思
答:
GJB3是后天高频音感神经性
耳聋
相关
基因
,
突变
位点C-T,
杂合突变
型,说明你是
耳聋基因突变
携带者,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿
gjb2
基因杂合突变
是什么意思?
答:
GJB2
基因突变
是一种遗传突变,它会影响人体内部的蛋白质构成和生物化学反应,从而导致一系列疾病。这种基因突变特别与听力有关,是常见的致
聋
突变之一。GJB2基因突变主要发生在内耳中的细胞,导致其中某些细胞无法正常传递信号,从而导致听力丧失。GJB2
基因杂合突变
的概念 GJB2基因杂合突变是指人体内存在两种...
耳聋基因
gjb2异常235deic和299delat
杂合
复合
突变
什么意思?
答:
就是你的GJB2
基因
235号位点和299号位点分别发生了
杂合突变
,导致发病,GJB2基因是最常见的
耳聋
致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是携带者,很可能父母...
耳聋基因筛查
299delcAT
杂合突变
型是什么意思?
答:
gjb2基因的纯合或复
杂合突变
可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而
杂合突变
则为
耳聋基因
携带者,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
耳聋基因
GJB2中的235delC点和299-300delAT点
杂合突变
会聋吗
答:
235delC是最常见的致病性
突变
,纯合突变导致常染色体隐性遗传性
耳聋
,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重
杂合
性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个...
遗传性
耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性
耳聋基因检测
有两项是
杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性
耳聋基因筛查
就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜
足底血筛查耳聋235杂合突变
杂合突变耳聋的几率有多大
耳聋筛查有一个杂合突变
婴儿采足血109G杂合突变
GJB2:109G>A杂合突变,为携带者
耳聋基因筛查已吓唬人
耳聋基因109杂合突变的人多吗
耳聋基因筛查结果异常有影响吗
slc26a4是母系遗传吗